孕期检查

    担心年龄大了，胎儿会不会有什么问题。听同事介绍说孕检要做唐筛，也有人说要做无创DNA。那么，什么是唐筛呢？做了唐筛如果正常，还有必要再做无创DNA吗？

　血清唐筛适合

　34岁以下16-18孕周的准妈妈

　唐筛检查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，它是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度，在早期妊娠15-20周内，最好是16-18周之间检查。

　唐筛适合34岁以下的年轻孕妇，临床医生通过检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏综合征的风险。

　唐氏综合征又称先天愚型，患儿表现为智力低下、语言发育障碍、生长发育障碍、运动发育迟缓、特殊面容等。唐氏筛查可筛检出60%-70%的唐氏患儿。

　无创DNA能检测胎儿

　是否患三大染色体疾病

　无创DNA产前检测技术是采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。其检测时间：12~24周，不要太早也不能太迟。该方法能准确检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征（T13）三大染色体疾病，准确度达99%。

　高危孕妇及自愿要求的孕妇

　可做无创DNA

　无创DNA检测具有极高的敏感性和特异性，但由于其费用相对较高，因此目前只推荐用于高危孕妇，12周以后即可检测。

    可以做无创DNA的高危孕妇包括：1、高龄孕妇（分娩年龄≥35岁）；2、胎儿超声软指标提示13-三体、18-三体、21-三体的风险增加者，如果出现胎儿结构异常，则建议直接行介入性穿刺确诊；3、既往有13、18或21三体儿病史者；4、父母有染色体平衡罗氏易位可导致其胎儿13或21三体风险增高；5、也可作为血清学筛查高风险或临界风险孕妇的二次筛查；6、其他自愿接受该项检查的孕妇。